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“我打电话给我的内科医生,因为她是一个好朋友,”一位女士最近告诉我“为了帮助我决定是否因为乳腺癌突变而进行预防性乳房切除术”但她只是觉得她真的不能很多信息都是快速和激烈的“这位女士的医生认为问题太复杂了这位患者因此单独挣扎,不确定该怎么办她还没有决定并且仍然处于危险之中安吉丽娜·朱莉对她决定接受的决定持开放态度由于BRCA1突变导致的乳房切除术可以帮助激励无数女性面对这一困难的决定但是有几个值得注意的障碍,关于医生和检测费用许多医生都不愿意与患者谈论去除乳房和卵巢的可能性鉴于难以实现当一个人健康的时候选择是否去除一个人的乳房和卵巢,其他医生告诉患者,“我不能告诉你做什么”患者然后他们独自留下其他医生最后听起来麻木不仁另一位女士最近告诉我,当讨论卵巢切除的可能性时,她的医生简单地说,“我们只是把它们舀出来”随着基因检测数量的增加,医生们 - - 以及患者及其家属 - 需要更多关于这些复杂和敏感话题的培训,以及更普遍的遗传学复杂性基因检测的数量正在迅速增加,但医生在理解方面存在重大差距许多医生从未订购过基因检测测试大多数患者不知道他们的基因存在于他们身体的每个细胞中公共关于遗传学的教育也需要增加其他关键障碍仍然存在正如朱莉女士在她的“纽约时报”评论中所说,“测试成本BRCA1和BRCA2,在美国超过3000美元,仍然是许多女性的障碍“这个价格高得惊人的原因之一:Myriad Genetics,Inc已获得专利基因Su我们所有机构中基因的ch专利引起道德关注事实上,这些专利最近在最高法院遭到ACLU专利的挑战必须显示新颖性和实用性,并且可以是“自然法则”Myriad认为它已经提取并从人类DNA的线圈中分离出基因序列,因此它们正在为与自然界中发现的东西明显不同的东西申请专利但该序列中的关键信息与人类染色体中的关键信息相同最高法院尚未统治然而,即使他们确实打击了Myriad的说法,其他数千个基因也仍然获得专利,这些保护的适当性也各不相同专利保护可以刺激公司投入资源寻求重要发现但是授予此类专用的法律 - 以及利润 - 早在60年前解码DNA之前很久就开发了这些法律旨在涵盖明确的发明 - 新型灯泡和计算机呃和手机硬件 - 不是人类的一部分这个案例的命运仍然不清楚,但朱莉女士的公告引起的大量媒体关注忽视了正义和医疗保健这一基本问题:为什么测试成本如此之高,以及是否有任何问题可以做到降低成本,使无数其他女性接受检测,如果是这样,公共卫生需求在艾滋病毒药物的情况下胜过专利保护制药公司在患者团体的巨大压力下同意让基因药物在发展中国家使用专利保护再一次阻碍公共健康一些 - 但不是全部 - 保险公司承担这项测试的费用保险公司支付费用的保险公司不会对所有女性这样做这些公司的标准各不相同用于确定此类资格例如,对于没有乳腺癌或卵巢癌的证据或家族史的女性来说,该检查没有意义但公司可能会因为他们是否认为一个亲属而有所不同乳腺癌足以保证检测公司可能根据经济而不仅仅是医疗因素决定奥巴马总统的“平价医疗法案”有望为许多女性承担费用,使许多女性能够测试现在不能做到的人但是健康与人类服务部门显然尚未确定哪些女性将接受检测消除该专利,以及Myriad获得的巨额利润将有助于使该测试更加经济实惠且易于获取 对朱莉女士的决定的关注应该激励我们 - 不仅要面对艰难的医疗选择,而且要通过增加医生和患者对遗传学的理解来减少其他女性面临的障碍,并更积极地讨论和尝试发展更公平的基因专利系统在这些方面,她的医学成功不仅限于一小部分女性,也可以被数百万人分享

更多作者:Robert Klitzman,医学博士,请点击这里获取更多健康新闻,请点击这里

作者:后吁言

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